Nowe nadzieje dla osób z rzadkimi genetycznymi schorzeniami oczu
Źródło: BIP nr 6 (245), marzec 2021
Zmiany zachodzące w systemie ochrony zdrowia związane z przedstawieniem przez Ministerstwo Zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz powołanie Funduszu Medycznego, a także pojawienie się pierwszych terapii genowych w okulistyce sprawiają, że organizacje pacjenckie dostrzegają szansę na poprawę sytuacji chorych. Stowarzyszenie Retina AMD Polska zainaugurowało projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”.
Dotychczas genetyczne schorzenia siatkówki oka były uważane za nieuleczalne. Nie było możliwości skutecznego ich leczenia i nie widziano potrzeby przeprowadzania diagnostyki molekularnej. W 2018 r. dokonał się przełom, jakim było zarejestrowanie pierwszej genoterapii, która pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki. Oznacza to, że możliwe jest nie tylko zahamowanie procesu utraty wzroku, lecz także przywrócenie widzenia.
W wielu krajach Unii Europejskiej uruchomiono już programy diagnostyki molekularnej. W Polsce takie badania wciąż nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Większość osób z genetycznymi schorzeniami siatkówki oka nie wie, jaka mutacja odbiera im wzrok. Rozpoznanie jej może jednak stanowić szansę na innowacyjne leczenie z zastosowaniem celowanych genoterapii. Duże nadzieje budzą zmiany zachodzące w polityce zdrowotnej związane z zaprezentowaniem przez Ministerstwo Zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz powołaniem Funduszu Medycznego.
„Pacjenci z chorobami rzadkimi od wielu lat czekają na zrozumienie ich potrzeb zdrowotnych. W Polsce, jedynym kraju należącym do Unii Europejskiej, oprócz Szwecji, która już znacznie wcześniej objęła opieką osoby dotknięte chorobami sierocymi, nie wprowadzono do tej pory kompleksowej strategii mającej na celu wsparcie tej grupy pacjentów. Bardzo się cieszymy, że sytuacja się zmienia i prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich nabierają tempa” – podkreśla Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska.
Z myślą o osobach cierpiących z powodu genetycznych schorzeń siatkówki oka wystartował projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”. W ramach tego przedsięwzięcia opracowano ankietę dla pacjentów, której wyniki posłużą do analizy sytuacji osób tracących wzrok z powodu takich rzadkich schorzeń okulistycznych, jak m.in.: retinitispigmentosa, choroideremia, zespół Lebera, zespół Stargardta, zespół Bardeta-Biedla, zespół Ushera i innych. Będzie to pierwsza w Polsce próba opisania tej grupy chorych i jej problemów związanych z dostępem do diagnostyki, leczenia i aktywnego życia społecznego. Na tej podstawie powstanie raport wraz z rekomendacjami dotyczącymi niezaspokojonych potrzeb pacjentów.
„Genetyczne choroby oczu często ujawniają się w dzieciństwie i szybko postępują. Zapewnienie leczenia dzieciom nie tylko stwarza szansę na uratowanie ich wzroku, lecz także daje możliwość normalnego funkcjonowania całej rodziny, również tego, by rodzice mogli być aktywni zawodowo” – mówi Małgorzata Pacholec.
Projekt „Wszystko dla ratowania wzroku” jest realizowany z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG. Więcej informacji o projekcie i planowanych działaniach jest dostępnych na stronie:
http://retinaamd.org.pl/.
Źródło: Stowarzyszenie Retina AMD Polska